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宏基因组/宏转录组研究是以整个微生物群落作为研究对象，直接提取临床或环境样本DNA/RNA进行测序，分析其群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢潜力、微生物相互作用网络、功能模块的物种贡献度等。

微生物比较基因组学研究，是以分离培养的菌株为研究对象，提取基因组DNA进行测序，分析鉴定菌株基因组的遗传元件、基因组范围的代谢通路重构、泛基因组分析、抗生素抗性基因和毒力相关基因的分布分析、细菌菌种/菌株系统发育分析、同源重组和正选择分析、重构病原时空传播网络等。

原核转录组测序是用来研究菌株全部基因转录活性谱的有力工具，典型的应用场景是比较基因缺失突变株与野生型亲本菌株基因表达谱的差异，鉴定差异表达基因和差异表达的代谢通路、功能模块、定制化的基因集，确定操纵子的结构，检测新的small RNAs和转录起始位点。

16S/18S/ITS等扩增子测序，是通过提取环境或临床样品的总DNA，选择合适的通用引物扩增16S/18S/ITS的目标区域，通过检测目标区域的序列变异和丰度，以研究环境或临床微生物的多样性及群落物种结构、微生物代谢功能的差异。

基于大规模样本基因组分析，利用全基因组测序WGS或者全外显子组测序WES分析方法，检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因；在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因。

真核转录组测序是通过构建链特异性文库，对某个特定时期或特定条件下细胞或者组织的所有mRNA进行大规模测序，得到该条件下所有mRNA的表达信息。

表观组学研究结合新一代高通量测序技术及表观遗传学研究方法，在全基因组水平进行基因调控机制研究。主要包括全基因组甲基化测序WGBS, 简并代表性亚硫酸氢盐测序RRBS, 染色质免疫共沉淀测序Chip-Seq等生物信息分析服务。

长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是一类长度大于200nt的非编码RNA分子。近几年研究发现lncRNA能够与蛋白质、DNA、RNA等相互作用，参与多种生物学过程的调控，在肿瘤、疾病发生及机体发育过程中扮演着重要作用。